第233章名称：尿崩症（消渴病）

病理：尿崩症（DI）是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。前者为中枢性尿崩症（CDI），后者为肾性尿崩症（NDI），其临床特点为多尿、烦渴、低比重尿或低渗尿。尿崩症常见于青壮年，男女之比为2︰1，遗传性NDI多见于儿童。

　　原因：1.中枢性尿崩症

　　任何导致AVP的合成和释放受损的情况均可引起CDI的发生，其病因有原发性、继发性及遗传性三种。

　　（1）原发性 原因不明，占尿崩症的30%-50%，部分患者在尸检时可发现下丘脑视上核和室旁核细胞明显减少或消失。

　　（2）继发性

　　1)头颅外伤和下丘脑-垂体手术 是CDI的常见病因，其中以垂体手术后一过性CDI最常见，如手术造成正中隆突以上的垂体柄受损，则可导致永久性CDI。

　　2）肿瘤 尿崩症可能是蝶鞍上肿瘤最早的临床症状。原发性颅内肿瘤主要是咽鼓管瘤或松果体瘤，继发性肿瘤以肺癌或乳腺癌的颅内转移最常见。

　　3）肉芽肿 结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤等。

　　4）感染性疾病 脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等。

　　5）血管病变 动脉瘤、动脉栓塞等。

　　6）自身免疫性疾病 可引起CDI，血清中存在抗AVP细胞抗体。

　　7）妊娠后期和产褥期妇女 可发生轻度尿崩症，其与血液中AVP降解酶增高有关。

　　（3）遗传性 可为X连锁隐性、常染色体显性或常染色体隐性遗传。X连锁隐性遗传由女性传递，男性发病，杂合子女可有尿浓缩力差，一般症状较轻，可无明显多饮、多尿。常染色体显性遗传可由于AVP前体基因突变或AVP载体蛋白基因突变所引起。常染色体隐性遗传，常为家族型病例，患者自幼多尿，可能是因为渗透性感受器的缺陷所致。

　　2.肾性尿崩症

　　由于肾对AVP无反应或反应减弱所致，病因有遗传性和继发性两种。

　　（1）遗传性 90%的DNI患者为X连锁遗传，其中至少90%可检测出AVP受体2型（AVPR2）基因突变；其余10%的患者为常染色体遗传，其突变基因为水通道蛋白2（AQP2），其中9%为显性遗传，1%为隐性遗传。

　　（2）继发性

　　1）肾小管间质性病变 如慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、肾小管坏死、淀粉样变等。

　　2）代谢性疾病 如低钾血症、高钙血症等。

　　3）药物 如抗生素、抗真菌药、抗肿瘤药物、抗病毒药物等，其中碳酸锂可能因为使细胞cAMP生成障碍，干扰肾对水的重吸收而导致NDI。